I disturbi del sonno
Con il termine insonnia si considera un ampio corteo di disturbi a carico del riposo notturno, che vanno da difficoltà dell'addormentamento ad alterazioni della durata e della qualità del sonno. Si stima che questo genere di problemi riguardi circa un terzo della popolazione adulta, con una preponderanza del sesso femminile e una tendenza all'aumento parallelamente al progredire dell'età. Il sonno, d'altra parte, costituisce un'esigenza irrinunciabile per l'essere umano, che trascorre circa un terzo della propria esistenza a dormire, ed è perciò fondamentale per la qualità della vita. Proprio per questa ragione sono stati istituiti specifici centri in cui è possibile effettuare approfonditi accertamenti strumentali sul sonno e pianificare le terapie più adeguate a ciascun individuo.

E' importante sottolineare che è opportuno il consulto del medico se l'insonnia diventa cronica e se interferisce sulle normali attività quotidiane, sulla produttività, sulla concentrazione e perfino sul tono dell'umore. Basti pensare che una cattiva qualità del sonno può favorire la comparsa di disturbi quanto mai eterogenei che possono essere fuorvianti e indurre a sospettare malattie del tutto differenti.

Un altro aspetto rilevante è la periodicità degli incidenti stradali e sul lavoro, che registrano un classico incremento di incidenza nelle prime ore pomeridiane, quando l'attenzione, di per sé inferiore, rischia di essere ulteriormente compromessa in caso di disturbi del sonno (tra le ore 14 e le 16 avviene il 41% degli incidenti stradali e il 36% di quelli mortali). I farmaci costituiscono un utile supporto, ma non bisogna dimenticare che il loro impiego deve associarsi a opportuni accorgimenti di igiene del sonno, come per esempio il rispetto di un numero minimo di ore da dedicare esclusivamente al riposo, l'osservazione di una regolarità dei propri ritmi e la predisposizione di un ambiente adeguato e confortevole per dormire.

La malattia di Parkinson
La malattia di Parkinson fu per la prima volta descritta nel 1817 dal medico condotto inglese James Parkinson. Qualche decennio più tardi, alcuni medici francesi riconobbero questa malattia come un quadro patologico unitario e le diedero il nome di colui che l'aveva descritta per primo: Malattia di Parkinson (MP).

La MP è una malattia cronica, a carattere neurodegenerativo, che progredisce lentamente e rappresenta una delle più comuni cause di disabilità. L'incidenza nel mondo è di 5-24 casi/100.000 mentre, in Italia, varia da 84 casi/100.000 a 270 casi/100.000 La malattia esordisce, in genere, tra i 50 e i 70 anni (1 su 100 oltre i 60 anni). Nel 5-10% dei casi l'esordio avviene prima dei 40 anni; raramente prima dei 30 anni.

La diagnosi di Parkinson viene formulata quando sono presenti almeno due dei seguenti sintomi:

• Rigidità di arti o tronco
• Bradicinesia/acinesia (lentezza/assenza di movimenti)
• Tremore di un arto a riposo
• Instabilità posturale
• Altri segni e sintomi associati

L'esordio dei sintomi è nella maggior parte dei casi asimmetrico; proprio l'asimmetria, che può permanere anche in fase avanzata della malattia, rappresenta un utile criterio diagnostico, anche in fase precoce. Ci sono inoltre cambiamenti nella mimica facciale, che dimostra una certa staticità espressiva (espressione assente che dimostra poca emozione) o sguardo fisso (dovuto alla riduzione di mobilità delle palpebre). Sono frequenti le sensazioni di freddo alla spalla o il trascinamento del piede dal lato colpito. Poiché questi sintomi avanzano gradualmente, i pazienti più anziani possono attribuire questi cambiamenti all'avanzare dell'età: talvolta la bradicinesia è considerata come un normale "rallentamento" mentre la rigidità è attribuita all'artrite. La postura curva, connessa alla MP, viene associata all'età o all'osteoporosi. Sia i pazienti giovani che quelli anziani possono arrivare a soffrire di questi sintomi per un anno o più prima di richiedere una valutazione medica.

Non è possibile predire in modo attendibile il decorso della malattia in ogni individuo. La sua progressione e la comparsa di disabilità variano da paziente a paziente. Quando il disturbo è tale da compromettere, anche solo in parte, le attività quotidiane, è indispensabile iniziare il trattamento sintomatico.

L'approccio terapeutico

Nessun trattamento ha sinora dimostrato di rallentare o di bloccare il progredire della malattia di Parkinson. A tutt'oggi la terapia è diretta al trattamento dei sintomi primari, ma considerata l'ampia sintomatologia che può comparire negli individui colpiti da MP, la scelta del farmaco o dei farmaci, così come la posologia va adatta a ciascun soggetto, e può variare anche in modo notevole, da paziente a paziente. Il trattamento sintomatico dovrebbe iniziare non appena i sintomi clinici diventano evidenti. Il trattamento include la terapia farmacologia e chirurgica, quest'ultima viene riservata agli stadi avanzati della malattia, in pazienti con gravi fluttuazioni motorie e/o gravi discinesie. L'approccio ad altre terapie, inclusa una modificazione generale dello stile di vita (riposo ed esercizio), la terapia neuroriabilitativa e del linguaggio, possono essere molto utili per mantenere una migliore qualità della vita del soggetto colpito.

Sindrome della gambe senza riposo
La sindrome delle gambe senza riposo o RLS da "Restless Legs Sindrome" è uno dei più comuni disturbi neurologici sensori-motori; è associata frequentemente a movimenti periodici degli arti durante il sonno che causano, spesso, grave insonnia.

Sebbene si stimi che vari gradi di RLS possano coinvolgere fino al 10% della popolazione, questo disturbo rimane spesso poco diagnosticato e le sue cause sono ancora, nella maggior parte dei casi, sconosciute. La RLS può esordire a qualsiasi età, persino nella prima infanzia, ma diventa progressivamente più frequente con il passare degli anni. Le donne sembrano essere più affette degli uomini e l'esordio precoce è talvolta familiare, anche se le modalità di trasmissione sono ancora ignote. Considerando che la sindrome è particolarmente frequente in gravidanza e che potrebbe essere peggiorata dall'uso di ormoni estroprogestinici, è possibile ipotizzare che fattori endocrini possano influenzare lo sviluppo e il decorso della RLS.

La diagnosi di RLS viene fatta tenendo in considerazioni i seguenti sintomi:

• Bisogno irresistibile ed intenso di muovere le gambe, generalmente associato a sintomi sensitivi (parestesie o disestesie)
• Irrequietezza e agitazione motoria, espressa con il movimento, che fornisce sollievo alla sensazione di bisogno irresistibile ed intenso di muovere le gambe
• Netta accentuazione dei sintomi con il riposo
• Peggioramento serale, al momento di coricarsi e/o nelle prime ore della notte

Parallelamente si verificano difficoltà ad addormentarsi, frequenti risvegli intrasonno e insonnia.

Quasi sempre i sintomi coinvolgono simmetricamente gli arti inferiori e, in particolare, le gambe, nella zona compresa fra il ginocchio e la caviglia. In genere, sono interessati entrambi gli arti inferiori, ma non sempre in modo simmetrico:circa un terzo dei pazienti riferisce una prevalenza di lato.

In una percentuale non trascurabile (tra il 25 e il 50% dei casi), i sintomi sono a carico degli arti superiori e, più raramente, al tronco o addirittura al capo.

Nella RLS i sintomi compaiono solo durante lo stato d'immobilità degli arti, si attenuano con il movimento e si accompagnano a manifestazioni motorie, come i movimenti volontari effettuati dal paziente per ridurre la sintomatologia e i movimenti involontari periodici degli arti nel sonno e nella veglia rilassata.

La forma primaria, o idiopatica, di RLS compare, in genere, nella fascia di età adulto-giovanile e tende a peggiorare, in termini di frequenza di comparsa, di intensità e durata dei sintomi, con l'età. Almeno il 40-50% dei soggetti affetti dalla forma idiopatica di RLS riferisce di avere almeno un parente di primo grado con la stessa malattia, mentre la percentuale di familiarità risulta solo del 5-8% nelle forme secondarie. Queste evidenze rafforzano l'idea che una componente genetica possa giocare un ruolo fondamentale nell'eziopatogenesi della forma primaria di RLS.

Altri possibili e deboli fattori di rischio associati alla RLS sarebbero rappresentati dal fumo di sigaretta, lo scarso livello di scolarizzazione, un elevato indice di massa corporea e forse l'elevata altitudine del luogo di residenza. La sindrome è inoltre più frequente nei pazienti affetti da diabete mellito, insufficienza renale, anemia, artrite reumatoide e altri disturbi del sonno.

Le cause secondarie di RLS sono molteplici e potrebbero essere correlate ad alterazioni del metabolismo del ferro. L'eccellente risposta alla terapia dopaminergica suggerisce anche un notevole coinvolgimento della dopamina nella patofisiologia della RLS. Tuttavia, la modalità con cui il ferro e la dopamina (e probabilmente anche altri elementi) interagiscono nel generare il quadro ritmico caratteristico dell'RLS rimane sconosciuta.

Chi soffre di RLS riferisce ,più spesso rispetto alla popolazione generale, sintomi quali insonnia, eccessiva sonnolenza diurna, depressione o difficoltà in ambito lavorativo o relazionale.

L'approccio terapeutico
Nel trattamento della RLS hanno dimostrato una significativa efficacia tutti i farmaci che potenziano in qualche modo il sistema dopaminergico centrale. Il trattamento prevede quindi l'impiego in prima battuta di farmaci dopaminergici dopamino-agonisti e L-dopa. L'utilizzo di altre classi farmacologiche (benzodiazepine, anticonvulsivanti, oppiacei, terapia marziale, clonidina) deve essere considerata di seconda scelta.

La scelta della classe farmacologica da utilizzare segue un preciso ordine basato sulle caratteristiche della RSL (natura, gravità ed eventuale presenza di altri disturbi del sonno) e sull'esperienza personale.